Trong học phần này sinh viên sẽ được học những kiến thức nâng cao về cấu trúc và thành phần hóa học của tế bào mà chương trình phổ thông chưa đề cập đến, được biết các thông tin mới nhất và đầy đủ nhất về bộ NST, bộ gen con người, về các bệnh do đột biến ở người để từ đó biết được các biện pháp phòng ngừa và hạn chế tác hại của các bệnh này.
Một phần trọng yếu của học phần là phần thực hành đòi hỏi sinh viên phải sử dụng thành thạo kính hiển vi quang học để quan sát các thành phần cấu trúc và 1 số hoạt động sống của tế bào. Phải biết cách lập phả hệ, phân tích phả hệ, xếp nhóm bộ NST người bình thường và người bệnh để ứng dụng trong thực tiễn.