Trong học phần này sinh viên đ­ược cập nhật các thông tin mới và đầy đủ nhất về bộ NST, bộ gen con ngư­ời, các bệnh do đột biến ở ngư­ời từ đó có biện pháp phòng ngừa và hạn chế tác hại.

              Một phần quan trọng của học phần là thực hành. Sinh viên biết cách lập và phân tích sơ đồ phả hệ, sắp xếp bộ NST người, thao tác một số kỹ thuật di truyền ứng dụng trong y học.